Neinvazivní genetické testy (NIPT) v Praze» Překlad řecky23. 01. 2020

Je Vám 30 +

Je Vám více než třicet let a čekáte své první dítě. Vaše těhotenství probíhá vpořádku a bez komplikací. Absolvujete i prvotrimestrální screening.

Je Vám 35 +

Čekáte své druhé dítě a myslíte si, že Vás už nic nepřekvapí. Opak je pravdou. Najednou, protože jste přesáhla tuto věkovou hranici, nestačí absolvovat prvotrimestrální screening spolu s biochemickým vyšetřením krve, kde se kromě anatomie plodu zjišťují také hodnoty šíjového projasnění. Ačkoliv Vaše těhotenství plyne tak, jak má, absolvujete další a další vyšetření. Najednou, ač výsledky všech jsou vpořádku, Vy jste už v polovině těhotenství, cítíte první pohyby miminka, z důvodu věku jste žádána absolvovat invazivní vyšetření, odběr plodové vody.

Mluvíte tedy s odborníkem, a ten se Vás ptá, jak se dle výsledků rozhodnete. Riziko potratu po absolvování amniocentézy je u Vás z různých důvodů kolem 2-4%, výsledky odběru jsou však prý 100% (mimochodem se ptáte sama sebe, co je 100%). Riziko, že Vaše miminko má nějakou chromosomální vadu nebo syndrom je nižší než 0,25%. Nicméně Vaše obavy existují, cítíte nátlak lékařů. Vy však vnitřně víte, že nechcete riskovat odběr plodové vody, máte intuici, že tento invazivní zákrok by mohl ublížit Vašemu miminku.

Pro tyto případy jsou zde neinvazivní testy NIPT, které se provádějí ze vzorku krve matky od 10. do 24.týdne těhotenství. Jejich přesnost v určení chromosomálních vad je přibližně 99,2%, nenahrazuje tedy amniocentézu, ale poskytuje údaje, podle kterých se můžete rozhodnout o dalších krocích.

Pokud bydlíte v Praze

Pobýváte-li v Praze a hledáte kliniku, kde byste mohli absolvovat takové vyšetření, pravděpodobně se nakonec ocitnete v Gennetu. Každá klinika používá jinou „značku“ těchto NIPT testů. Zde se měření provádí ve spolupráci se společností BGI sídlící v Hongkongu. Test se jmenuje Prenescan a vzásadě zkoumá volně kolující DNA plodu vyskytující se v krvi (plasmě) matky.

Podle článků odborníků, aby vyšly výsledky spolehlivě, je zapotřebí, aby byla prokázána naměřená procentuální hodnota zastoupení plasmatu dítěte v nabraném vzorku krve matky. Za uspokojivé se považuje alespoň 5%, pokud máte hodnoty 8-10%, jsou považovány výsledky za velmi přesné. Gennet rovněž disponuje nejlepšími ultrazvukovými přístroji a vyškolenými odborníky, zdarma Vám k tomu udělají velmi podrobné UTZ vyšetření mimimka.